TAG DER SELTENEN ERKRANKUNGEN 20 ÆRZTE Steiermark || 02|2026 Mehr Therapien für seltene Herzerkrankungen Am 28. Februar findet der „Tag der seltenen Erkrankungen“ statt. Am LKH-Univ. Klinikum Graz beschäftigt sich auf der Kardiologie ein ganzes Team mit seltenen Herzerkrankungen. Neue Therapien führen dazu, dass manche dieser Erkrankungen sogar – relativ gesehen – häufiger werden. „Das was früher als selten galt, ist überhaupt nicht so selten“, sagt Nicolas Verheyen, Leiter der kardiologischen Ambulanz. „Auf der Kardiologie betreuen wir Erwachsene mit Herzmuskelerkrankungen und manche dieser Erkrankungen, die als selten gegolten haben, haben zuletzt Aufwind bekommen, da es jetzt Therapien für sie gibt.“ Hypertrophe Kardiomyopathie Als Beispiel für seltene Herzerkrankungen nennt der Spezialist die hypertrophe Kardiomyopathie und die kardiale Amyloidose. „Außerdem gibt es die Differentialdiagnosen wie Mitochondriopathien, Morbus Fabry und Morbus Danon. Letztere ist aber so selten, dass wir in Graz in der Erwachsenen-Kardiologie überhaupt keinen Patienten in der Betreuung haben“, so Verheyen. Diese genetischen Erkrankungen machen sich häufig erst im Erwachsenenalter bemerkbar: Es treten strukturelle Veränderungen des Herzmuskels wie zum Beispiel die Verdickung bei der hypertrophen Kardiomyopathie auf, die Herzmuskelzellen wachsen unkontrolliert, was verschiedenste Auswirkungen haben kann – beispielsweise Verengungen in der Herzkammer oder im Ausflussbereich der Herzkammer und Herzschwäche. „Je nachdem braucht es auch unterschiedliche Therapien“, erklärt der Facharzt. Morbus Fabry Verheyen: „Eine weitere extrem seltene Herzerkankung ist Morbus Fabry. Bei dieser genetisch bedingten Erkrankung funktioniert ein Enzym im Körper nicht, wodurch ein Eiweiß nicht abgebaut werden kann, sondern stattdessen im Körper eingelagert wird. Dies kann die Nieren oder das Hirn betreffen, aber eben auch das Herz, sodass es zur Herzschwäche führt.“ Nur 4 Patient:innen mit Morbus Fabry werden derzeit in Graz behandelt. Die Amyloidose ist hingegen meist keine genetische, sondern eine erworbene Erkrankung, die vor allem ältere Männer betrifft: Hier lagert sich zwischen den Herzmuskelzellen Amyloid ein, was den Herzmuskel steif werden lässt und so zur Herzschwäche führt. Therapien wie „RNA silencer“ „Was im Moment aus ärztlicher Sicht so spannend ist: Zu fast allen diesen Krankheiten gibt es eine Therapie. Für die Amyloidose stehen seit neuem ,RNA silencer‘ zur Verfügung, die in den Leberzellen verhindern, dass dieses Eiweiß gebildet wird, während Eiweiß-Stabilisierer bereits eine etablierte Therapie sind. Für die Therapie von Morbus Fabry wird ein Enzym substituiert. Es kommt gerade viel auf den Markt“, führt Nicolas Verheyen aus und sieht darin auch den Grund für die „Zunahme“ bei den seltenen Erkrankungen: „Wir können nun etwas verschreiben und bekommen gerade deshalb viele Zuweisungen mit dem Verdacht auf eine dieser Herzerkrankungen.“ Starkes Netzwerk Die frühzeitige Diagnose und Behandlung ist auch wesentlich, um zum Beispiel den Prozess der Eiweißablagerung im Herzen bei Morbus Fabry zu stoppen. „Zuweisungen kommen meist von niedergelassenen Kardiolog:innen oder Spitälern und man muss sagen, die Qualität der Zuweisungen ist wirklich sehr gut geworden.“ Nuklearmedizinische Untersuchungen und MRT sind wesentlich für Diagnostik, meist erfolgen sie bereits im niedergelassenen Bereich. Für die genetische Abklärung arbeiten der Kardiologe und seine Kolleg:innen eng mit dem Institut für Humangenetik zusammen. „Wir haben ein gutes interdisziplinäres Netzwerk und sind viel im Austausch – egal ob es die Humangenetik, die Nephrologie, Kinderkardiologie oder die Nuklearmedizin betrifft. Auf der Radiologie gibt es einen Kollegen, der sich auf Herz-MRT spezialisiert hat, und auf der Hämatologie gibt es Spezialisten für Leichtketten-Amyloidose.“ Dieses Netzwerk wächst ständig weiter und da Nicolas Verheyen
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