Foto: envato/Image-Source GENETIK an die Ordination, um ihre Kinder testen zu lassen. „Eine genetische Abklärung lohnt sich besonders dann, wenn bestimmte Erkrankungen über mehrere Generationen auftreten oder in ungewöhnlich frühem Alter diagnostiziert werden. In solchen Fällen ist erhöhte Aufmerksamkeit angebracht – auch Hausärzt:innen sollten darauf reagieren“, betont sie. Untersucht werden zunächst immer die sogenannten Indexpatient:innen, also jene Personen, die die Erkrankung tatsächlich betrifft. Erst danach folgt – falls erforderlich – die gezielte Untersuchung der Angehörigen, bei denen dann bereits klar ist, in welchem Gen sich die Mutation befindet. Wird eine relevante genetische Veränderung festgestellt, ist es empfehlenswert, dass die Betroffenen ihre Familienmitglieder darüber informieren. Ob die Angehörigen selbst eine genetische Untersuchung durchführen lassen möchten, ist dabei deren eigene Entscheidung. „Rund zwei Drittel bis drei Viertel wollen genauer wissen, ob sie betroffen sind, und lassen sich testen“, erklärt Lafer. „Andere empfinden die Information eher als Belastung – besonders wenn es sich um nicht behandelbare Erkrankungen handelt – und verzichten daher bewusst auf eine Abklärung.“ Verbindung mit den klinischen Fächern Die enorme Geschwindigkeit, mit der sich medizinisches Wissen weiterentwickelt, stellt auch die Humangenetik vor Herausforderungen. „Die Spezialisierung in den einzelnen Fachgebieten ist so ausgeprägt, dass kaum Zeit bleibt, sich mit der ebenfalls exponentiell wachsenden Humangenetik vertieft auseinanderzusetzen“, sagt Lafer. Als Universitätslektorin, die im Grazer Humanmedizin-Studium die Schnittstelle zwischen Humangenetik und klinischen Fächern vermittelt, begrüßt sie, dass die Med Uni Graz entsprechende Ausbildungsangebote geschaffen hat. „Die Med Uni bietet sowohl einen Masterlehrgang als auch das ÖÄK-Diplom Genetik an. Diese Programme vermitteln den Kolleg:innen die humangenetischen Grundlagen inklusive aller relevanten rechtlichen Aspekte.“ Wartezeiten reduzieren Da die Nachfrage nach genetischer Beratung kontinuierlich steigt, sind zusätzliche Expert:innen dringend gefragt. Niedergelassene Fachärzt:innen können hier eine wichtige Rolle einnehmen, um die universitären Strukturen zu ergänzen und Patient:innen raschere Termine zu ermöglichen. „Im niedergelassenen Bereich können wir die im Gentechnikgesetz vorgeschriebenen Beratungen vor genetischen Untersuchungen häufig kurzfristiger anbieten“, erklärt Lafer. Abhängig von der jeweiligen Fragestellung werden die Proben entweder an das akkreditierte Labor der Med Uni Graz oder an das der Med Uni Innsbruck übermittelt. Dieses gut abgestimmte Zusammenspiel stellt eine hohe diagnostische Qualität zuverlässig sicher. Die Zeit am Institut für Humangenetik der Med Uni Graz, welches derzeit von Univ.-Prof. Jochen Geigl geleitet wird, war für Lafers fachliche Entwicklung prägend: „Die intensive Arbeit am Institut hat mir wertvolle Einblicke in die genetischen Grundlagen von Tumorerkrankungen vermittelt und mein Verständnis für deren molekulare Mechanismen vertieft. Dieses Wissen bildet die Basis meiner heutigen Expertise in der Tumorgenetik.“ Wichtig ist ihr zu betonen, dass sowohl die niedergelassene Ordination als auch das Institut bei akuten Fragestellungen rasch reagieren: „Gerade wenn eine genetische Prädisposition unmittelbare therapeutische Konsequenzen hat, ziehen wir an einem Strang und priorisieren die Abklärung.“ ÆRZTE Steiermark || 12|2025 23
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