22 ÆRZTE Steiermark || 12|2025 BEREICH Fotos: beigestellt, envato/ktsimage „Seit dem Abschluss des ,Human Genome Project‘ im Jahr 2003 hat sich unser Wissen über das menschliche Erbgut enorm erweitert“, erklärt Ingrid Lafer, Fachärztin für Medizinische Genetik und Fachärztin für Innere Medizin mit Wahlarztordination in Deutschfeistritz. Die Entschlüsselung genetischer Informationen ist heute nicht nur präziser, sondern auch deutlich schneller – und für nahezu jedes medizinische Fachgebiet relevant. Eine Besonderheit der humangenetischen Betreuung besteht darin, dass sich die medizinische Fragestellung selten nur auf eine einzelne Person beschränkt. „Genetische Veränderungen betreffen häufig mehrere Angehörige – deshalb begleiten wir nicht nur individuelle Patient:innen, sondern oft ganze Familien und manchmal sogar mehrere Generationen“, erklärt Lafer. Dieser familienorientierte Ansatz unterscheidet die Humangenetik deutlich von vielen anderen Disziplinen. Neben der Diagnostik steht insbesondere die präventive Risikoabschätzung im Mittelpunkt, wodurch genetische Beratung zu einem zentralen Bestandteil der vorausschauenden Medizin wird. Etablierung der Kardiogenetik Bereits während ihrer Ausbildung erhielt Lafer die Möglichkeit, gemeinsam mit einem sehr erfahrenen Molekularbiologen die Kardiogenetik als neues Leistungsspektrum am Institut für Humangenetik in Graz aufzubauen. „Diese enge Zusammenarbeit hat meine Begeisterung für die kardiogenetischen Fragestellungen – zusätzlich zu meinem großen Interesse an der Onkogenetik – früh geprägt“, erzählt sie. Die Etablierung dieses Bereichs machte deutlich, wie wertvoll die Verbindung von molekularbiologischem Knowhow und klinischer Expertise ist, insbesondere wenn genetische Faktoren unmittelbare Auswirkungen auf Prävention und Therapie kardiologischer Erkrankungen haben. Risiken erkennen „Wer weiß, dass ein erhöhtes Risiko für kardiologische Ereignisse besteht, kann seine Vorsorge gezielt anpassen. Bei einer genetischen Veranlagung zu Herzrhythmusstörungen ist es sinnvoll, gemeinsam mit Spezialist:innen genau zu prüfen, welche sportlichen Aktivitäten sicher ausgeübt werden können, um das Risiko eines plötzlichen Herztodes zu minimieren“, erklärt Lafer. Häufig wenden sich Familien In der Steiermark gibt es neben dem Institut für Humangenetik an der Med Uni Graz nur eine einzige niedergelassene Fachärztin für Medizinische Genetik. Die Disziplin hat in den vergangenen Jahren enorm an Bedeutung gewonnen, und die Nachfrage nach genetischer Beratung ist entsprechend groß. Die medizinische Genetik spielt eine Schlüsselrolle ÆRZTE Steiermark || 12|2025 22 GENETIK „Treten Erkrankungen in der Familie gehäuft oder in ungewöhnlichem Alter auf, sollte man aufmerksam werden.“ Ingrid Lafer Fachärztin für Medizinische Genetik
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