34 ÆRZTE Steiermark || 04|2025 Frisch publiziert MicroRNA profiling in umbilical cord plasma: links to maternal metabolism and neonatal metabolic and inflammatory traits. Zaunschirm-Strutz, J; Rieder, A; Tocantins, C; Diniz, MS; Weiss, E; Hiden, U. J Physiol. 2025; Doi: 10.1113/JP287672 [OPEN ACCESS] Mit „Babypanther“ startet in der Steiermark eine Initiative zur umfassenden genetischen Diagnostik bei schwer erkrankten Kindern – und bringt damit internationale Erkenntnisse nach Österreich. Das Projekt orientiert sich an den US-amerikanischen „Baby Bear“-Studien und untersucht die Anwendbarkeit der sogenannten Trio-Genomanalyse in der klinischen Praxis. Dabei wird das gesamte Erbgut des erkrankten Kindes sowie beider Elternteile analysiert. Diese Methode kann in kurzer Zeit klären, ob eine genetische Veränderung die Ursache der Erkrankung ist – ein entscheidender Vorteil für eine schnelle und gezielte Therapie. Rasch Klarheit über medizinische Entscheidungen „Internationale Erfahrungen zeigen, dass die sogenannte Trio-Genomanalyse bei schwer kranken Neugeborenen besonders hilfreich sein kann. Häufig kann so bereits innerhalb weniger Tage ermittelt werden, ob eine genetische Veränderung die Ursache für die Erkrankung des Kindes ist“, erklärt Klaus Wagner vom Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik der Med Uni Graz. Die gewonnenen Erkenntnisse ermöglichen eine präzise, genetisch abgestimmte Behandlung und bieten Eltern Klarheit für medizinische Entscheidungen und ihre Familienplanung. Nutzen bewerten Im Zentrum des Projekts steht die Frage, wie effizient und praxisnah diese Technologie in das österreichische Gesundheitssystem integriert werden kann. Dabei werden nicht nur medizinische Vorteile untersucht, sondern auch organisatorische, ethische und ökonomische Aspekte berücksichtigt. Ziel ist es, den Nutzen der erweiterten Genomanalyse im Vergleich zur herkömmlichen Diagnostik zu bewerten – vom kürzeren Krankenhausaufenthalt bis zu einer gezielteren Therapie im Rahmen der personalisierten Medizin. Gesamtes Genom erfasst Während die klassische Exomanalyse rund zwei Prozent des Erbguts umfasst, geht die Genomanalyse einen Schritt weiter: Sie erfasst das gesamte Genom und erlaubt dadurch eine noch genauere Diagnostik. Moderne Verfahren machen es inzwischen möglich, diese riesigen Datenmengen rasch und zuverlässig auszuwerten. Frühere Studien zeigen: In rund einem Drittel der Fälle führte die Genomanalyse zu einer Veränderung der medizinischen Versorgung. Mit „Babypanther“ soll dieses diagnostische Werkzeug nun systematisch in Österreich etabliert werden – zum Wohle der kleinsten Patient:innen und mit positiven Effekten für das gesamte Gesundheitssystem. Weitere Informationen und Kontakt Dr.in med. univ. Sarah Verheyen Medizinische Universität Graz Diagnostik- und Forschungs- institut für Humangenetik T: +43 316 385 73816 E: sarah.verheyen@medunigraz.at Ao. Univ.-Prof. Mag. Dr. Klaus Wagner Medizinische Universität Graz Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik T: +43 316 385 73827 E: klaus.wagner@medunigraz.at Genomanalyse: „Babypanther“ bringt Hoffnung für schwerkranke Neugeborene Wenn Neugeborene oder Kleinkinder schwer erkranken, liegt die Ursache häufig im Erbgut. Der Weg zur Diagnose ist oft langwierig, geprägt von belastenden Untersuchungen, langen Wartezeiten und viel Unsicherheit für die betroffenen Familien. Ein innovatives Projekt der Med Uni Graz könnte diesen Weg deutlich verkürzen. MEDIA BASED MEDICINE KI erkennt Bluthochdruck früher Eine Studie des Mass General Brigham zeigt: Künstliche Intelligenz kann Hinweise auf Bluthochdruck in elektronischen Krankenakten erkennen – viermal so oft wie bisherige Methoden. Durch die Analyse von Echokardiografie-Berichten mittels natürlicher Sprachverarbeitung identifizierte ein Algorithmus 648 bislang unerkannte Fälle von linksventrikulärer Hypertrophie. Nach dem Hinweis auf verdickte Herzmuskeln wurde deutlich häufiger Bluthochdruck diagnostiziert und behandelt. Die KI-gestützte Früherkennung könnte helfen, Spätfolgen wie Herz- und Gefäßschäden rechtzeitig zu verhindern. Quelle: pressetext.com, 1.4.2025 FORSCHUNG STEIERMARK Fotos: Med Uni Graz Sarah Verheyen Forscher:innen der Grazer Medizinischen Universität publizieren regelmäßig in internationalen Journalen. Wir bringen jeden Monat aktuelle Beispiele. Täglich bekommen Patient:innen von den Medien neue „Sensationen“ aus der Welt der Medizin aufgetischt:
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